Síndrome del insomnio fatal familiar

viernes, 14 de febrero de 2014

El sueño, ya se sabe, es de vital importancia para vivir. El sueño es un estado fisiológico natural de reposo, autoregulación y regeneración del organismo, mediado principalmente por el sistema nervioso parasimpático, así como del hipotálamo.

Los trastornos del sueño, entre ellos el insomnio, se clasifican tres de acuerdo a su intensidad:

El inicial: dificultad para conciliar el sueño.

Intermedio: sueño interrumpido en múltiples ocasiones.

Terminal: despertar mucho más temprano antes de lo planeado.



Es importante recordar que después de un lapso de 92 horas de vigilia ininterrumpida, como mecanismo de autoprotección, el cerebro “se comienza a apagar”, es decir que todas las funciones tanto motrices, reguladoras, fisiológicas, metabólicas, etcétera, se ven gravemente afectadas de manera crónica en la duración de la vigilia ininterrumpida.

En el caso del FFI (Fatal familial insomnia) se trata de una encefalopatía espongiforme (referente al aspecto de una esponja), patología provocada por el depósito de una o varias isoformas anormales (denominados priones), de la proteína priónica celular que abunda en el sistema nervioso central y que es necesaria para la replicación de ésta.

El FFI fue descrito por Lugaresi en 1986. Es una entidad autosómica dominante que afecta de forma primaria al tálamo, estructura que regula la temperatura y percibe los cambios de luz, propicia la secreción de melatonina, componentes y factores fundamentales para conciliar el sueño.

Los enfermos presentan una incapacidad de instaurar la fase del sueño lento, sin alteraciones en la memoria y la cognición en estados iniciales. Conforme la enfermedad progresa, el deterioro cognitivo, motor, así como sensorial, se ven cada vez más agravados presentando delirium, alucinaciones, etcétera.

Una vez alcanzada la etapa donde es imposible conciliar el sueño (entre los 42 y 60 años de edad), el paciente cae en coma, mortal en la mayoría de los casos entre los próximos 9 meses de la enfermedad.

En la actualidad se han diagnosticado al rededor de cuarenta familias con este padecimiento y no hay, hasta la fecha, tratamiento eficaz que garantice la cura.

Fuente masmedicina.com

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